7月26日——国际戈谢病日
2018-09-17 来源:原创 阅读数:0

戈谢病是一种罕见病,国外人群患病率为二十万分之一。在德裔犹太人群众最常见(发病率为千分之一)我国在1948年首次报道,以河北、山东、河南、辽宁居多。在2018年5月国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中,戈谢病被收录其中。

戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病,属于常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致机体葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。导致受累组织器官出现病变。


戈谢细胞(图片来源于网络)


戈谢病的症状有:生长发育落后;肝脾肿大;骨骼系统损伤;鱼鳞样皮肤;中枢神经系统受侵伤;肺部受累;贫血以及血小板减少;眼球运动失调……等等


20世纪80年代以前,戈谢病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。但随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断及治疗已经有了长足的进步,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一,其中造血干细胞移植发挥了很大的作用。

文献记载:造血干细胞移植治疗戈谢病50例,总体无病生存率达到85%。而在我国,造血干细胞移植是适合我国国情的治疗戈谢病的有效措施

造血干细胞的可靠来源之一——脐带血造血干细胞被认为是最优先的移植物来源,因为:
(1)脐血造血干细胞是实物储存,应用及时。
(2)脐血配型成功率高。
(3)脐血免疫原性弱,移植后GVHD发生率较骨髓低。
(4)脐血传播病毒机会少。
(5)脐血较其他来源造血干细胞,在提高戈谢病移植后嵌合率、酶的稳定及提高生存率具有优势。
【1】

北京市脐血库已给三例戈谢病患者成功配型到了脐带血造血干细胞:

2013年,海军总医院成功完成北京市首个脐带血造血干细胞治疗戈谢病的案例。患者菲菲,3岁半。

2016年,东南大学附属中大医院为一位28岁的戈谢病患者成功移植了脐带血造血干细胞。

就在2018年,世界戈谢病日的前夕,北京京都儿童医院为一位4岁的戈谢病患者小琛移植了脐带血造血干细胞。
这份对于小琛一家万分宝贵的脐带血于2015年采自北京通州妇幼保健院。翻开当年的脐带血采集信息表,封面上写着“待定保留”。想必这位产妇当年经历了从怀疑脐带血的医学价值,到最终相信的整个过程。我们替小琛一家感谢这位妈妈,如果她当年一个闪念放弃保留珍贵的脐带血,那么小琛也许根本得不到救治。

每年的7月26日,是“世界戈谢病日”。对于世界上的一小部分人来说,这个日子有着特殊的含义。
希望能有更多的新生儿父母能够了解这个极其罕见的疾病,积极留存下来宝贵的脐带血。为了自己的宝宝,也为了更多需要帮助的人。

文献来源:【1】《非血缘脐血造血干细胞移植治疗戈谢病三例并文献复习》 [J] . 中华儿科杂志,2015,53( 11 )

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